Ez a preimplantációs kivizsgálás azoknak a pároknak ajánlott , ahol bevan bizonyítva a genetikai rendellenességek esetleges öröklődése – amikor a gén mutálva öröklődik szülőről gyermekre. Ezeknél a ritka genetikai betegségeknél megkülöböztetünk 3 féle öröklődési formát : recesszív öröklődést, illetve dominánsan öröklődő betegségeket homo- és heterozigóta formában.
Azokkal a párokkal akiknek ilyen betegségük van mindig individuálisan, egyéni módon foglalkozunk. A diagnosztikai mutációk időbeli kimutatásának köszönhetően a PGD módszerrel már kitudjuk választani a megfelelő, egészséges embriót.
A PGD használata az embrió nemének ( férfi, nő) kiválasztására nem engedélyezett.
A preimplantációs genetikai diagnosztikát azoknak a pároknak ajánljuk , ahol a saládban előfordultak a monogénes öröklődésů betegségek.
Az IVF- ICSI által elnyert embriókon a kultiváció 3.-iknapján burokvékonyítást alkalmazunk laser segítségével. A növekvő blasztociszta e nyíláson keresztül törik ki a burokból, majd az embriológus 5-10 sejtet vesz el a blasztocisztából. Ezt követően az embriók fagyasztásra kerülnek a sejtminták, pedig laboratóriumi genetikai kivizsgálásra.