Az alapvető feltétele a preimplantációs kivizsgálásnak a partnerek/párok részvétele az IVF programban. A testen kívüli megtermékenyítés lehetővé teszi az embriók kivizsgálását a beültetés/transzfer előtt. Az embriók kivizsgálása rendszerint blasztociszta ( 100- sejtes embrió) állapotban történik 3-5- embrió sejt levételével, amelyek a női testen kívül fejlődnek.
Az 5-napos embrió sejtek kivizsgálásával diagnosztizáljuk az anyai és apai genetikai rendellenességeket, illetve az újonnan kialakult genetikai változásokat, amelyek a petesejt megtermékenyítése után jöttek létre az embrió korai első sejtosztódásának köszönhetően. A biopszia után az embriókat lefagyasztjuk.
A preimplantációs kivizsgálásnak két alapformája van:
PGS ( preimplantációs genetikai szůrés)
PGD ( preimplantációs genetikai diagnosztika)