Predimplantačný genetický skríning (PGS)

Jednou z možných príčin neúspešného IVF cyklu môže byť nesprávny počet chromozómov embrya, ktoré bolo vložené do maternice. Stav, kedy má embryo nadpočetný chromozóm, alebo naopak chromozóm chýba, sa nazýva aneuploidia. Zatiaľ čo niektoré typy aneuploidií vedú k narodeniu dieťaťa s Downovým či Edwardsovým syndrómom, väčšina aneuploidií končí  spontánnym potratom. S pribúdajúcim vekom ženy výrazne stúpa riziko aneuploidie. Predimplantačný genetický skríning, ktorý sa realizuje v priebehu IVF cyklu, je metóda, vďaka ktorej je možné vybrať na transfer perspektívne embryo s normálnym počtom chromozómov. Takéto embryo má najväčšiu šancu na uhniezdenie a povedie k narodeniu zdravého dieťaťa. PGS teda výrazne zvyšuje úspešnosť IVF cyklu.

Prečo PGS

Predimplantačný genetický skríning umožňuje:

• vylúčiť genetické abnormality,
• znížiť počet spontánnych potratov,
• znížiť riziko komplikácií v tehotenstve,
• skrátiť dobu liečby a zredukovať finančné náklady spojené s narodením zdravého dieťaťa vďaka zníženiu počtu opakovaných cyklov,
• znížiť riziko viacpočetnej gravidity vďaka transferu jedného embrya, ktoré má najväčšiu šancu na uhniezdenie,
• poskytnúť pacientovi dôležitú diagnostickú informáciu, na základe ktorej sa môže rozhodnúť pre ďalší IVF cyklus alebo požiadať o darcovstvo vajíčok.

Pre koho je PGS vhodný 

Predimplantačný genetický skríning odporúčame párom:

• s vyšším vekom (žena nad 35 rokov),
• po neúspešných IVF cykloch,
• pri IVM (in vitro maturácii oocytov),
• po onkologickej liečbe,
• s opakovanými potratmi, pôrodom alebo potratom postihnutého dieťaťa,
• pri zvýšenej DNA fragmentácii spermií,
• pri ťažkej poruche spermiogenézy,
• po extrakcii spermií mikromanipulačnými technikami (MESA/TESE).

Priebeh PGS

Po získaní embryí pri IVF – ICSI sa na 3. deň vývoja embrya vykoná na obale embrya laserom drobný otvor. Rastúca blastocysta sa cez tento otvor vytláča von, odoberie sa z nej 5 až 10 buniek. Embryá sa zamrazia a vzorky s odobratými bunkami sa odošlú na vyšetrenie do genetického laboratória. V genetickom laboratóriu sa urobí veľmi presné vyšetrenie, ktoré poskytne informácie o počte chromozómov.